Интервю на Ели Маринова с д-р Димитрина Константинова – главен асистент „Медицинска генетика” в Лабораторията по медицинска генетика към УМБАЛ „Св. Марина” – Варна

Ели Маринова: По ваши наблюдения идват ли повече от предишни години млади хора с репродуктивни затруднения?

Д-р Кнстантинова: Определено да. Все повече млади семейства идват. Не мога да преценя дали причината за това е истински репродуктивен проблем или просто популяризирането на този род дейност. Но да, това като че ли става все по-сериозен проблем в наше време.

Е.М.: При положение, че науката напредна толкова много и вече навреме се откриват генетични проблеми в сравнително ранна бременност, можем ли да говорим за добра медицинска култура на бъдещата майка? Възползват ли се бременните жени от тези прегледи за генетични проблеми на плода, който носят?

Д-р К.: Оценката на наследствените фактори и факторите на средата определено имат значение. Това, което според мен не се разбира е, че за да се провежда профилактика, ние трябва да имаме предварително фамилни данни и проследяване на фамилии, където се срещат наследствени заболявания. Масово трябва да се извършват изследвания, свързани със случайни грешки, които се случват и не зависят от нашето желание. При положение, че през последните години разполагаме с подобни методи на скринингово  изслевдане на бременни жени, е недопустимо те да бъдат пропускани и по тази причина да се лишава семейството от възможността за ранна родова диагностика на тежки аномалии. Имам предвид конкретно хромозомните болести – синдром на Даун, който е популярно заболяване, свързано с изоставане в психическото развитие.

Е.М.: Как се нарича изследването, което може да докаже в ранен етап от бременността тези увреждания на плода?

Д-р К.: Генетичните изследвания, които се правят в хода на бременността с оглед откриване на случайни грешки се разделят на две големи групи: скринингови методи на изследване и диагностични. На този етап ние не можем да убедим обществеността, че е необходимо масовото изследване на всички бременни жени по отношение на случайни грешки чрез скрининговите методи на изследване. Те не са диагностични, но единствени извеждат показания за провеждане на такива диагностични методи. По тази причина не-провеждането на изследване по скрининговите методи лишава от възможност семейството от провеждане на диагностични изследвания.

Е.М.: Много от по-възрастните дами твърдят, че през живота си не са чували понятия като „кухо яйце”, „задържан аборт” „missed” – все неприятни диагнози, с които се сблъскват все повече бременни млади жени в днешно време. На какво се дължи според вас това? Не ги е имало в миналото? Не е имало апаратура, която да ги открива?

Д-р К.: Определено не са нови понятия, те са отдавна известни на акушеро-гинекологичната практика. В последните години те вече имат и някои по-специфични обяснения. Т.е. по-наясно сме с етиологията на различните видове спонтанно прекъсване на бременността. Но познанието за тези различни видове нарушения на бременността е отдавнашно.

Е.М.: А можем ли да говори, че замърсяването на околната среда, храните, които консумираме днес до някаква степен са виновни за зачестилата смърт на ембриони?

Д-р К.: Със сигурност и това има значение. Не мога да кажа, че те нямат абсолютно никакво влияние, но ми е трудно да посоча някакви цифри, които да изразяват влиянието на средовите фактори. Това, с което ние се опитваме да бъдем полезни е поне да извеждаме системно действащите фактори – не случайните и средовите, а тези, които масово се срещат и могат да бъдат избегнати. А по отношение на постоянно действащите генетични и предразположенията, за нас е важно те да бъдат оценени своевременно и по възможност да бъдат предотвратявани.

 Очаквайте 2 част от интервюто с д-р Константинова

briz15.com

18.01.11