Интервю на Ели Маринова с д-р Димитрина Константинова – главен асистент „Медицинска генетика” в Лабораторията по медицинска генетика към УМБАЛ „Св. Марина” – Варна – част 2

Ели Маринова: Според едно изследване* 6% от българките имат генна мутация, която носи риск от аборт? Запозната ли сте с него и какво мислите?

 Д-р Кoнстантинова: Фактор 5 Лайден е един от човешките гени, който определя при наличие на точно определен вид мутация предразположение към по-висок риск за неудачи при бременност. Заедно с тази мутация в пакет се изследват 4 човешки гени. Те биха могли да ни изведат някакво предразположение към риск от аборт.

 Е.М.: По думите на руския академик Мирзакарим Норбеков европейската нация изчезва от лицето на Земята и бъдещето на Земята е в ръцете на китайците, индусите, защото по някаква причина природата приема техния начин на живот, позволява им да се размножават и да бъдат по-близки до нея. Така ли е според вас като генетик?

 Д-р К.:Това е въпрос, на който по никакъв начин не мога да ви отговоря еднозначно, защото тук може да има академичен и неакадемичен отговор. Не бих могла да го коментирам.

 Е.М.: Вашия съвет към младите семейства, които са срещнали репродуктивни проблеми, опитват да имат бебе, но не се получава?  Какво да направят, към кого да се обърнат?

 
Д-р К.:При репродуктивни неудачи, разбира се, първият съветник трябва да е гинекологът. В същото време трябва да се знае, че има много специалности, които са пряко свързани в различен аспект с проблемите на стерилитета. Т. е. това е мултидисциплинарен проблем. И в този смисъл генетичната лаборатория в болница „Св. Марина” е поела ангажимента да предлага едно по-комплексно изследване, засягащо преди всичко генетични имунологични аспекти на нарушената репродукция, за да бъдем по-полезни на пациентите.

 ==

* 6% от българките имат генна мутация, която носи риск от аборт

Изменението не застрашава живота, но може да предизвика остеопороза или рак на гърдата, тромбози, неуспешни бременности. Подобна мутация може да играе роля и при някои случаи на стерилитет. Ако хоратазнаят, че носят това изменение, те могат да се предпазят от подобни болести чрез профилактика според специалисти.

Наличието на тази мутация леко повишава вероятността от образуване на тромби (съсиреци) в кръвта. При жените това на първо място води до повишен риск от неудачен изход на бременността – спонтанен аборт или раждане на мъртъв плод. Риск от усложнения има и за майката. От друга страна обаче за засегнатите от генната промяна жени не е препоръчително да пият хапчета против забременяване или хормонални препарати в менопаузата, тъй като има опасност от тромбози и усложнения в кръвоносните съдове.

Лекарите препоръчват на хората с мутация на Лайден да не пушат, тъй като при тях рискът от инфаркт и инсулт е по-голям. Утежняващи фактори са затлъстяването и обездвижването.Препоръчително е за такива пациенти, на които предстои операция, да информират лекуващия ги лекар. Той трябва да знае за тази мутация, защото съсиреците биха могли да доведат до усложнения след операцията.

Вероятно тази мутация се предава по наследствен път. Препоръчва се да се изследват децата и роднините на засегнатите. Трябва да бъде предупреден и семейният лекар, за да го има предвид когато изписва лекарства. Някои видове медикаменти са противопоказни за хора, предразположени към образуване не съсиреци в кръвта.

100 лв. струва генният тест в Генетична лаборатория в УМБАЛ „Св. Марина”, а 40 лв. – в лаборатория, а 40 лв – в ГМДЛ Геника – Статус във Варна. Прегледът и изследването са платени, тъй като не се поемат от здравната каса. Желателно е ако сте над 35. и планирате бременност, да си направите тест за установяване на мутацията Лайден. Това изследване открива промени в генетичния материал на пациентите. При установяване на налична мутация бременните жени се следят по-интензивно.

Какво се случва в тялото?

Кръвосъсирването е поредица от биохимични реакции в човешкия организъм, водещи до образуване на тромби (съсиреци). То, само по себе си, представлява леко модифицирана защитна реакция на организма срещу наранявания и други състояния, водещи до кървене, предпазваща ни от тежка кръвозагуба, анемия и дори смърт. Обичайно, кръвосъсирването се намира в деликатен баланс с множество сложни биохимични каскади в нашето тяло, като по този начин се гарантират оптимални качества на кръвта и целостта на кръвоносните съдове.

Бременността, тежките операции, приемането на противозачатъчни или други хормонални медикаменти имат съответното влияние върху кръвосъсирването. Рискът от инфаркт и инсулт при наличие на тази мутация се покачва рязко ако пушите или сте с наднормено тегло.

briz15.com

21.01.11